Як гурӯҳи байналмилалии муҳаққиқон мутацияҳои нодири гени FNIP1-ро муайян карданд, ки метавонанд организмро аз диабети навъи 2, бемориҳои дилу раг ва дигар бемориҳои кардиометаболикӣ муҳофизат кунанд. Таҳлили маълумоти беш аз як миллион нафар аз се қитъа нишон дод, ки дар интиқолдиҳандагони ин вариантҳои генетикӣ эҳтимоли инкишофи чунин бемориҳо тақрибан 60 дарсад камтар аст.

Олимон гени FNIP1-ро ҳангоми омӯзиши вариантҳои генетикии марбут ба таносуби триглисеридҳо ва холестерини липопротеинҳои зичии баланд, ё TG, муайян карданд. Ҳар қадар ин нишондиҳанда баланд бошад, ҳамон қадар хатари ихтилоли мубодилаи моддаҳо зиёд мешавад.

Мутацияҳои FNIP1 тақрибан дар як нафар аз ҳар 7000 нафар мушоҳида мешаванд ва дар гурӯҳи таҳқиқшуда чунин вариантҳо танҳо дар 155 нафар муайян карда шуданд.

Гени FNIP1 сафедаеро рамзгузорӣ мекунад, ки бо фолликулин ҳамкорӣ мекунад. Онҳо якҷоя дар танзими истифодаи энергияи ҳуҷайраҳо, фаъолияти митохондрияҳо ва равандҳои коркарди ҷузъҳои ҳуҷайра иштирок мекунанд.

Муҳаққиқон тахмин мекунанд, ки ҳангоми қисман коҳиш ёфтани фаъолияти FNIP1 як навъ «тормоз»-и мубодилаи энергия суст мешавад ва организм ба ҷойи захира кардани энергия онро фаъолтар истифода мебарад. Таҷрибаҳо дар ҳуҷайраҳои ҷигари инсон ин фарзияро тасдиқ карданд. Ҳангоми коҳиш додани фаъолияти FNIP1 генҳои марбут ба сӯзондани чарб фаъол шуданд.

Дар таҷрибаҳо бо мушҳо, тағйир додани ҳамин роҳи мубодилаи моддаҳо ҳангоми ғизодиҳии дорои миқдори зиёди чарб ва фруктоза аз ҷамъшавии зиёди чарб пешгирӣ карда, ҳассосияти организмро ба инсулин беҳтар намуд ва миқдори чарб ва осеби ҷигарро коҳиш дод.

Дар интиқолдиҳандагони мутацияҳо инчунин тақсимоти мусоидтари бофтаи чарбӣ мушоҳида гардид. Муҳаққиқон таъкид мекунанд, ки ҷойгиршавии чарб барои саломатӣ аҳамияти калон дорад: чарби виссералӣ, ки дар атрофи узвҳои дохилӣ ва минтақаи шикам ҷамъ мешавад, бо хатари бештари бемориҳо алоқаманд аст, дар ҳоле ки чарби зери пӯст дар минтақаи ронҳо ва суринҳо нисбатан камтар хатарнок ҳисобида мешавад.

Дар ҷараёни таҳлил олимон боз 58 ген-и дигарро муайян карданд, ки бо хусусиятҳои шабеҳи мубодилаи моддаҳо алоқаманданд. Аксари вариантҳо дар мардон ва занон таъсири монанд доштанд, аммо мутацияҳои гени PDE3B дар занон бештар бо таносуби мусоиди TG алоқаманд буданд. Ин ген қаблан низ бо хусусиятҳои тақсимшавии бофтаи чарбӣ вобаста дониста мешуд.

Муҳаққиқон қайд мекунанд, ки таъсири тағйирёбии FNIP1 қисман ба таъсири доруҳои гурӯҳи GLP-1, ки барои табобати фарбеҳӣ ва диабети навъи 2 истифода мешаванд, монанд аст. Аммо механизми онҳо фарқ мекунад: доруҳои GLP-1 асосан тавассути сигналҳои гормонӣ таъсир мерасонанд, дар ҳоле ки FNIP1, эҳтимолан, бевосита дар танзими истифода ва захиракунии энергияи ҳуҷайраҳо иштирок мекунад.

Натиҷаҳои бадастомада FNIP1-ро ҳамчун ҳадафи эҳтимолӣ барои доруҳои оянда нишон медиҳанд. Бо вуҷуди ин, олимон таъкид мекунанд, ки ҳанӯз маълум нест, ки оё коҳиш додани фаъолияти ин ген тавассути доруҳо метавонад таъсири муҳофизатии мутацияҳои табииро бехатар такрор кунад. Комилан қатъ кардани фаъолияти ин роҳи биологӣ метавонад оқибатҳои ҷиддӣ дошта бошад.

Муҳаққиқон тахмин мекунанд, ки нодир будани чунин мутацияҳо метавонад шарҳи эволютсионӣ дошта бошад. Дар қисми зиёди таърихи инсоният қобилияти самаранок захира кардани энергия ва калорияҳо метавонист имконияти зинда монданро зиёд кунад. Дар шароити имрӯза, ки ғизои серкалория ба миқдори зиёд дастрас аст, ҳамин механизм метавонад ба рушди бемориҳои мубодилаи моддаҳо мусоидат кунад.

Ин таҳқиқот нишон медиҳад, ки омӯзиши мутацияҳои нодири табиӣ метавонад барои ошкор кардани механизмҳои биологие, ки ба саломатии инсон таъсир мерасонанд, ва муайян кардани ҳадафҳои эҳтимолӣ барои табобати бемориҳои мубодилаи моддаҳо кӯмак расонад.